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Archivos de Pediatría del Uruguay

versão impressa ISSN 0004-0584versão On-line ISSN 1688-1249

Resumo

FINOZZI, Rosa  e  ALVAREZ, Carla. Sindrome de Turner. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2022, vol.93, n.1, e307.  Epub 01-Jun-2022. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17.

Introdução:

a síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo suas características fundamentais de baixa estatura, disgenesia gonadal e achados fenotípicos característicos. Tem uma ampla variabilidade em sua forma de apresentação. Consideráveis (grandes, amplos, extensos) estudos epidemiológicos mostram que a morbidade aumenta em mulheres com essa síndrome, devido a uma ampla gama de doenças associadas, especialmente cardiovasculares, o que aumenta significativamente a mortalidade.

Objetivos:

realizar uma revisão da literatura, a partir da apresentação de um caso clínico, reunir informações sobre as últimas diretrizes de tratamento e apresentar os novos objetivos do tratamento.

Conclusões:

o diagnóstico precoce é fundamental, e possui características próprias e critérios de suspeita de acordo com a etapa em que é realizado, o desafio atual na gestão desses pacientes consiste na formação de uma equipe médica multidisciplinar, formada por uma ampla gama de especialistas para o acompanhamento adequado, a fim de reduzir complicações e ajudar a paciente a alcançar uma vida plena. Apresentamos o caso de uma paciente com síndrome de Turner atendido pela equipe médica do Hospital Pediátrico do Centro Hospitalar Pereira Rossell, Montevidéu-Uruguai.

Palavras-chave : Síndrome de Turner; Disgenesia gonadal.

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