SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.93 issue1Ectopic sebaceous gland hyperplasia in neonates oral mucosa. 3 case studiesEarly neonatal sepsis: recommendations for approach in clinical practice author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Related links

Share


Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

FINOZZI, Rosa  and  ALVAREZ, Carla. Síndrome de Turner. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2022, vol.93, n.1, e307.  Epub June 01, 2022. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17.

Introducción:

el síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, siendo sus características fundamentales la talla baja, la disgenesia gonadal y hallazgos fenotípicos característicos. Tiene una amplia variabilidad en su forma de presentación.

Grandes estudios epidemiológicos muestran que la morbilidad aumenta en mujeres con este síndrome, debido a una amplia gama de enfermedades asociadas, sobre todo cardiovasculares, que eleva la mortalidad de manera significativa.

Objetivo:

realizar una revisión de la literatura, en base a la presentación de un caso clínico, para recabar información sobre las ultimas pautas de manejo y presentar los nuevos objetivos de tratamiento.

Conclusiones:

el diagnóstico temprano es fundamental, y tiene características propias y criterios de sospecha según la etapa en la que se efectúa, el reto actual en el manejo de estas pacientes consiste en la formación de un equipo médico multidisciplinario, conformado por una amplia gama de especialistas para el adecuado seguimiento, con el fin de disminuir las complicaciones y ayudar a que la paciente alcance sus objetivos para una vida plena.

Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Turner vista por el equipo médico en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo-Uruguay.

Keywords : Síndrome de Turner; Disgenesia gonadal.

        · abstract in English | Portuguese     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )