SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.92 issue2Neonatal coagulase negative Staphylococcus as a cause of endocarditisFirst experiences of helicopter transportation of children in Uruguay author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Related links

Share


Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

GONZALEZ, Verónica et al. Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2021, vol.92, n.2, e307.  Epub Dec 01, 2021. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13.

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Keywords : Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoética; Heme; Criança.

        · abstract in English | Spanish     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )