Abstract

GONZALEZ, Verónica et al. Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2021, vol.92, n.2, e307.  Epub Dec 01, 2021. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13.

A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.

Keywords : Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoética; Heme; Criança.

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