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Archivos de Pediatría del Uruguay
Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249
Abstract
GONZALEZ, Verónica et al. Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2021, vol.92, n.2, e307. Epub Dec 01, 2021. ISSN 0004-0584. https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13.
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Keywords : Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoética; Heme; Criança.