Abstract

GONZALEZ, Verónica et al. Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1. A propósito de un caso clínico. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2021, vol.92, n.2, e307.  Epub Dec 01, 2021. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.92.2.13.

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.

Keywords : Porfirias hepáticas; Porfiria eritropoyética; Hemo; Niño.

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