Resumo

CORDOBEZ, Regina; LUCAS, Leandro; DENDI, Álvaro  e  MORAES, Mario. Disgenesia tubular renal no Centro Hospitalar Pereira Rossell. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2020, vol.91, n.4, pp.231-236.  Epub 01-Ago-2020. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.91.4.5.

A disgenesia tubular renal é uma doença autossômica recessiva adquirida ou herdada. Manifesta-se durante o estágio fetal como oligoâmnio causado pela anúria fetal e no recém-nascido como anúria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensão grave refratária e alteração da ossificação dos ossos cranianos. Histologicamente, é uma alteração do desenvolvimento dos túbulos renais. Apresentamos um caso clínico de um recém-nascido que apresentou insuficiência renal, dismorfias múltiplas e hipoplasia pulmonar ao nascer, falecido aos 3 dias de vida e cuja autópsia estabelece o diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Palavras-chave : Anomalias congênitas; Túbulos renais; Oligoidrâmnio; Insuficiência renal; Recém nascido.

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