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Archivos de Pediatría del Uruguay

versão impressa ISSN 0004-0584versão On-line ISSN 1688-1249

Resumo

CORDOBEZ, Regina; LUCAS, Leandro; DENDI, Álvaro  e  MORAES, Mario. Disgenesia tubular renal en el Centro Hospitalario Pereira Rosell. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2020, vol.91, n.4, pp.231-236.  Epub 01-Ago-2020. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.91.4.5.

La disgenesia tubular renal es una enfermedad adquirida o hereditaria autosómica recesiva. Se manifiesta durante la etapa fetal como oligoamnios por anuria fetal y en el recién nacido como anuria persistente, hipoplasia pulmonar, hipotensión severa refractaria y alteración de la osificación de los huesos craneales. Histológicamente es una alteración del desarrollo de los túbulos renales. Se expone un caso clínico de un recién nacido que presentó al nacer insuficiencia renal, múltiples dismorfias e hipoplasia pulmonar, falleciendo a los tres días de vida. La necropsia consigna el diagnóstico de disgenesia tubular renal.

Palavras-chave : Anomalías congénitas; Túbulos renales; Oligohidramnios; Insuficiencia renal; Recién nacido.

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