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Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

DELL’OCA, Nicolás et al. Síndrome brânquio-otorrenal. Relato de caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.5, pp.283-288.  Epub Oct 01, 2019. ISSN 0004-0584.  http://dx.doi.org/10.31134/ap.90.5.5.

A síndrome branquio-oto-renal (BOR) é uma desordem genética autossômica dominante incomum com expressividade variável, penetrância reduzida e significativa heterogeneidade clínica e intrafamiliar. É causada por alterações no desenvolvimento das orelhas, rins e segundos arcos branquiais, as quais durante o desenvolvimento do embrião produzem tecido no pescoço. Os achados clínicos mais comuns são fístulas ou cistos no pescoço, déficit auditivo, malformações da orelha externa com apêndices e / ou seios pré-auriculares e comprometimento renal moderado a grave unilateral ou bilateral. A síndrome é causada principalmente por mutações no gene EYA1, que atua como regulador da transcrição durante a embriogênese e é detectada em 40% dos pacientes. Introduzimos aqui um caso representativo da síndrome BOR que apresentou achados clínicos sugestivos, como fossas pré-auriculares, fístulas branquiais, perda auditiva grave com anomalias anatômicas da orelha e comprometimento renal. Nesse caso, encontramos uma variante patogênica no gene EYA1: c.1081C> T (p.Arg361TER). Isso é considerado uma variante nula, pois causa um códon de parada prematuro que leva a uma perda da função da proteína. Dada a expressividade variável da síndrome do ROR, o diagnóstico molecular é relevante para evitar erros de diagnóstico, iniciar o rastreamento em cascata familiar, a fim de identificar os familiares afetados e implementar medidas preventivas destinadas a reduzir a morbimortalidade causada pela síndrome.

Keywords : Síndrome brânquio-otorrenal; Relatos de casos.

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