SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.90 número5Captura y extracción percutánea de cuerpos extraños intravascularesSíndrome branquio-oto-renal. Presentación de un caso índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Links relacionados

Compartir


Archivos de Pediatría del Uruguay

versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

TAMBASCO, Ricardo et al. Hiperinsulinismo congênito causado por mutação do gen ABCC8. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.5, pp.276-282.  Epub 01-Oct-2019. ISSN 0004-0584.  http://dx.doi.org/10.31134/ap.90.5.4.

O hiperinsulinismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente em recém-nascidos e crianças com alto risco de dano neurológico irreversível. Apesar dos recentes progressos realizados pela base genética da genética molecular, o diagnóstico ainda é frequentemente realizado tarde demais, dada a heterogeneidade dessa doença.

Relatamos o caso duma paciente que varia de hipoglicemia secundária e de difícil controle a hiperinsulinemia congênita. Seu teste genético mostrou mutação no gene ABCC8.

Palabras clave : Hiperinsulinismo congênito.

        · resumen en Español | Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )