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Archivos de Pediatría del Uruguay

versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

TAMBASCO, Ricardo et al. Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.5, pp.276-282.  Epub 01-Oct-2019. ISSN 0004-0584.  http://dx.doi.org/10.31134/ap.90.5.4.

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad.

Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.

Palabras clave : Hiperinsulinismo congénito.

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