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Archivos de Pediatría del Uruguay

Print version ISSN 0004-0584On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

TAMBASCO, Ricardo et al. Hiperinsulinismo congênito causado por mutação do gen ABCC8. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.5, pp.276-282.  Epub Oct 01, 2019. ISSN 0004-0584.  http://dx.doi.org/10.31134/ap.90.5.4.

O hiperinsulinismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente em recém-nascidos e crianças com alto risco de dano neurológico irreversível. Apesar dos recentes progressos realizados pela base genética da genética molecular, o diagnóstico ainda é frequentemente realizado tarde demais, dada a heterogeneidade dessa doença.

Relatamos o caso duma paciente que varia de hipoglicemia secundária e de difícil controle a hiperinsulinemia congênita. Seu teste genético mostrou mutação no gene ABCC8.

Keywords : Hiperinsulinismo congênito.

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