Introdução:

a distonia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns em crianças. Muitas vezes refratária ao tratamento farmacológico, pode ter um profundo impacto negativo na qualidade de vida de crianças e cuidadores. Porém, existe um interesse especial no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, como a estimulação cerebral profunda. O objetivo deste artigo é apresentar o primeiro caso no Uruguai de uma criança que apresentou distonia hereditária isolada, confirmada com testes genéticos, e a quem inserimos um neuroestimulador cerebral.

Caso clínico:

menino de 11 anos diagnosticado com distonia hereditária de início precoce (aos 9 anos de idade) portador da mutação DYT1. Os sintomas distônicos foram considerados graves e incapacitantes. Dada a sua refratariedade ao tratamento médico, o paciente foi submetido à estimulação bilateral do globus pallidus internus (GPi). A intervenção cirúrgica, avaliada aos 3 meses de acompanhamento, levou a uma melhora de 76% no escore motor da Escala de Avaliação de Distúrbio de Burke Fahn Marsden (BFMDRS-M), melhora de 70% no escore de incapacidade (BFMDRS-D) e melhoria substancial (72%) na qualidade de vida da criança (questionário SF36).

Discussão:

os pacientes que sofrem de distonia isolada hereditária sem neurodegeneração ou lesões estruturais do sistema nervoso central, como foi o caso de nosso paciente, são os melhores candidatos para este tipo de cirurgia. A estimulação palidal é um tratamento viável em nosso país, e sua realização é segura e eficaz num grupo de crianças distônicas cuidadosamente selecionadas.

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