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Archivos de Pediatría del Uruguay

versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

ALTAMIRANO, Lovelia; DE MARIA, Manuela  y  POSE, Guillermo. Relato de caso de osteognêse imperfeita Tipo II. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.4, pp.215-220.  Epub 01-Ago-2019. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.90.4.5.

Antecedentes:

a osteogênese imperfeita é principalmente uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma diminuição na massa óssea e suscetibilidade a fraturas. É uma doença rara com uma incidência de 1 em 15.000 - 20.000 nascimentos.

Objetivo:

apresentar o caso de um recém-nascido com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo II, a forma mais grave e letal.

Relato de caso:

descrevemos o manejo e a evolução de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de osteogênese imperfeita. Ao nascer, apresentou manifestações clínicas e radiológicas sugestivas de osteogênese imperfeita, confirmando uma mutação na heterozigose do gene COL1A2, uma variante patogênica associada a formas graves. A necropsia suporta o diagnóstico.

Conclusões:

a osteogênese imperfeita tipo II é um distúrbio genético pouco frequente, com alta mortalidade no período neonatal precoce. O tratamento para esse recém-nascido foi baseado em suporte ventilatório, medidas de conforto e sedoanalgesia. Apesar da baixa probabilidade de recorrência em futuras gestações, enfatizamos a importância do aconselhamento genético para essa família.

Palabras clave : Osteogênese Imperfeita; Tecido conjuntivo; Doenças genéticas inatas.

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