Antecedentes:

a osteogênese imperfeita é principalmente uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma diminuição na massa óssea e suscetibilidade a fraturas. É uma doença rara com uma incidência de 1 em 15.000 - 20.000 nascimentos.

Objetivo:

apresentar o caso de um recém-nascido com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo II, a forma mais grave e letal.

Relato de caso:

descrevemos o manejo e a evolução de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de osteogênese imperfeita. Ao nascer, apresentou manifestações clínicas e radiológicas sugestivas de osteogênese imperfeita, confirmando uma mutação na heterozigose do gene COL1A2, uma variante patogênica associada a formas graves. A necropsia suporta o diagnóstico.

Conclusões:

a osteogênese imperfeita tipo II é um distúrbio genético pouco frequente, com alta mortalidade no período neonatal precoce. O tratamento para esse recém-nascido foi baseado em suporte ventilatório, medidas de conforto e sedoanalgesia. Apesar da baixa probabilidade de recorrência em futuras gestações, enfatizamos a importância do aconselhamento genético para essa família.

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