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Archivos de Pediatría del Uruguay

versión impresa ISSN 0004-0584versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

ALTAMIRANO, Lovelia; DE MARIA, Manuela  y  POSE, Guillermo. Osteogénesis imperfecta tipo II: a propósito de un caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2019, vol.90, n.4, pp.215-220.  Epub 01-Ago-2019. ISSN 0004-0584.  https://doi.org/10.31134/ap.90.4.5.

Introducción:

la osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria predominantemente autosómica dominante que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y susceptibilidad a las fracturas. Es una enfermedad rara, con una incidencia general de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos.

Objetivo:

presentar un caso clínico infrecuente de osteogénesis imperfecta, considerada la forma más grave y letal de esta entidad, con elevada mortalidad en el período neonatal precoz.

Caso clínico:

describimos el manejo y la evolución de un recién nacido con diagnóstico prenatal de probable displasia esquelética. Al nacimiento presenta manifestaciones clínicas y radiológicas características, confirmándose una mutación en heterocigosis en el gen COL1A2, variante probablemente patogénica asociada a formas severas de osteogénesis imperfecta. Los hallazgos en el estudio necrópsico apoyan el diagnóstico de OI tipo II.

Conclusiones:

la osteogénesis imperfecta tipo II es un desorden genético de presentación infrecuente, con una alta mortalidad en el período neonatal temprano. El soporte ventilatorio, las medidas de confort y sedoanalgesia fueron la base del tratamiento en este paciente. A pesar de la baja probabilidad de recurrencia en próximos embarazos, destacamos la importancia del asesoramiento genético para esta familia.

Palabras clave : Osteogénesis imperfecta; Tejido conectivo; Enfermedades genéticas congénitas.

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