Resumo

AROCENA, Elsa; MACHADO, Karina; PIREZ, María Catalina  e  MONTANO, Alicia. Síndrome de Alagille: A propósito de un caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2010, vol.81, n.3, pp.158-162. ISSN 1688-1249.

El síndrome de Alagille es un trastorno autosómico dominante, con expresividad variable, cuya prevalencia es de 1 en 100.000 nacidos vivos. Se caracteriza por manifestaciones hepáticas, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. Se ha identificado el defecto genético causante en el gen JAG 1, localizado en el cromosoma 20, del cual se describen diferentes mutaciones. El pronóstico de este síndrome es variable y depende fundamentalmente de la entidad de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares. Se presenta un paciente de 10 años en el que durante una internación por una patología infecciosa adquirida, se realiza diagnóstico de síndrome de Alagille. Este paciente presenta cuatro de los cinco criterios mayores diagnósticos de la enfermedad: cardiopatía congénita, anomalías vertebrales, embriotoxon posterior y fascies característica. Además antecedentes familiares de cardiopatía congénita y dismorfias faciales, con una genealogía que recuerda el tipo de herencia autosómica dominante

Palavras-chave : SÍNDROME DE ALAGILLE; ANOMALÍAS MÚLTIPLES; CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS; OFTALMOPATÍAS; FACIES;  HEPATOPATÍAS.

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