Resumo

LARRANDABURU, Mariela et al. Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2009, vol.80, n.4, pp.284-290. ISSN 1688-1249.

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

Palavras-chave : ANOMALÍAS MÚLTIPLES;  ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ARTROGRIPOSIS-genética;  PTERIGION-genética; SÍNDROME.

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