SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.80 issue4Autoevaluación de los pediatras en formación sobre reanimación cardiopulmonarSíndrome DRESS por carbamazepina author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Related links

Share


Archivos de Pediatría del Uruguay

On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

LARRANDABURU, Mariela et al. Síndrome de pterigium múltiple: recurrencia en una familia. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2009, vol.80, n.4, pp.284-290. ISSN 1688-1249.

En el presente trabajo se describe un caso de síndrome de pterigium múltiple recurrente familiar de particulares características clínicas. Esta descripción se presenta a continuación del artículo “Síndrome de Escobar: a propósito de un caso” para mostrar la heterogeneidad fenotípica y genotípica de esta entidad. El diagnóstico presuntivo se realizó en el primer hijo a los 5 días de vida y el confirmatorio a los dos meses; sobrevivió hasta los 8 meses con desnutrición, ceguera, retraso global del desarrollo y patología renal crónica. Las manifestaciones clínicas incluían fijación generalizada de articulaciones, pterigium de axila, codo y región poplítea, cifosis dorsal, desviación cubital de las manos, pie bot talo-valgo, pabellones auriculares de implantación baja y micrognatia. El diagnóstico presuntivo del segundo hijo fue ecográfico- genealógico, a las 20 semanas de gestación por síndrome de hipoquinesia fetal y fijación articular. El feto obitó a las 21 semanas de edad gestacional. La anatomía- patológica confirmó los hallazgos ecográficos, constatándose un fenotipo muy similar al de su hermano.

Keywords : ANOMALÍAS MÚLTIPLES;  ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS; ARTROGRIPOSIS-genética;  PTERIGION-genética; SÍNDROME.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )