Abstract

LEMES, Aída et al. Un fenotipo clínicamente reconocible: síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X). Análisis clínico y molecular en dos hermanos. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2009, vol.80, n.2, pp.123-128. ISSN 1688-1249.

El síndrome alfa-talasemia con retraso mental (ATR-X) es un desorden recesivo ligado al cromosoma X que asocia en varones severo retardo del desarrollo y mental, dismorfias faciales características, malformaciones genitales y anemia. Generalmente, las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales. Hasta el momento se han descrito alrededor de 168 pacientes. En el presente trabajo, se describen dos hermanos con las características clínicas típicas del síndrome ATR-X con algunas variaciones neurológicas y hematológicas entre ambos. El diagnóstico, originalmente propuesto por la similitud de las características dismórficas con los casos previamente publicados y los hechos genealógicos, se afirmó al demostrar inclusiones de hemoglobina HbH en glóbulos rojos luego de su incubación con azul de cresil brillante (BCB), y se confirmó mediante el análisis molecular del gen ATRX que mostró la mutación frecuente 736C>T. El presente trabajo tiene como objetivo alertar al pediatra sobre el ATR-X por tratarse de retardo mental sindromático en varones con un fenotipo clínico fácilmente reconocible. Hasta donde sabemos, estos son los primeros pacientes reportados con el síndrome ATR-X con definición molecular en América del Sur.

Keywords : ALFATALASEMIA; RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X; HEMOGLOBINA H.

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