Abstract

AVINA FIERRO, Jorge Arturo  and  HERNANDEZ AVINA, Daniel Alejandro. Síndrome de Steinert neonatal: distrofia miotónica tipo 1 congénita. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2009, vol.80, n.1, pp.33-36. ISSN 1688-1249.

El síndrome de Steinert neonatal es una forma severa de distrofia miotónica, caracterizado por hipotonía muscular, dificultades para la alimentación y debilidad de los músculos respiratorios, presentes desde el nacimiento; se hereda en forma autosómica dominante y está causado por la mutación de un gen llamado proteinquinasa de distrofia miotónica (DMPK) localizado a nivel cromosómico 19q locus 13.2, con expansión repetitiva específica de trinucléotidos citosina-timina-guanina (CTG). Este es un caso de distrofia miotónica congénita en una recién nacida con hipotonía neonatal severa, diplejía facial, problema para la alimentación, dificultad respiratoria y parálisis diafragmática que requirió asistencia ventilatoria con desenlace fatal por insuficiencia respiratoria y muerte al mes de edad. Caso ilustrativo de recién nacido hipotónico donde se enfatizan los criterios clínicos de síndrome Steinert a edad neonatal y su diagnóstico diferencial.

Keywords :  DISTROFIA MIOTÓNICA-congénito; HIPOTONÍA MUSCULAR;  RECIÉN NACIDO.

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