Abstract

AVINA FIERRO, Jorge Arturo  and  HERNANDEZ AVINA, Daniel Alejandro. Síndrome de Rett: microcefalia con retardo mental y autismo. Reporte de un caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2007, vol.78, n.3, pp.228-230. ISSN 1688-1249.

Resumen El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico

Keywords : SÍNDROME DE RETT;     MICROCEFALIA; RETRASO MENTAL; TRASTORNO AUTÍSTICO.

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