Abstract

VAGLIO, Alicia; MECHOSO, Búrix; QUADRELLI, Andrea  and  QUADRELLI, Roberto. Síndrome de trisomía 9p: características clínico-evolutivas y citogenéticas. Seguimiento de doce años. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2007, vol.78, n.2, pp.151-156. ISSN 1688-1249.

Resumen La trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies. En el presente trabajo describimos el seguimiento clínico durante 12 años de una niña con diagnóstico de trisomía del brazo corto del cromosoma 9, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 46,XX,t(9;21)(q10;q10),+i(9)(p10). Los hallazgos fenotípicos observados en la niña ilustran las deficiencias asociadas con una duplicación completa del brazo corto del cromosoma 9 y ayudan en el asesoramiento genético para esta particular anomalía cromosómica.

Keywords : TRISOMÍA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 9; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

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