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Archivos de Pediatría del Uruguay

On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

MANE GARZON, Fernando  and  RAGGIO, Víctor. Maldición de Ondina: presentación de un caso clínico. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2007, vol.78, n.1, pp.29-34. ISSN 1688-1249.

El síndrome de hipoventilación central congénita idiopático conocido como “maldición de Ondina” es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica central o cardíaca evidenciable. Múltiples genes se han demostrado asociados a esta afección y a otros fenotipos relacionados en su patogenia, como la enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso demostrativo de esta afección y de las dificultades de manejo que ocasiona. Se discuten aspectos de su genética, diagnósticos diferenciales y mecanismos patogénicos

Keywords : APNEA DEL SUEÑO CENTRAL;  HIPOVENTILACIÓN; CRESTA NEURAL;  ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG;  SÍNDROMES DE LA APNEA DEL SUEÑO;  DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL;  GENÉTICA.

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