Resumen

RUSSI, María Eugenia; LEMES, Aída; GONZALEZ, Gabriel  y  MALASPINA, Patrizia. Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2006, vol.77, n.4, pp.368-372. ISSN 1688-1249.

Resumen El déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa es una enfermedad rara cuya alteración en la vía catabólica del ácido aminobutírico (principal neurotransmisor del sistema nervioso central) impide el paso de ácido succínico semialdehído a ácido succínico, condicionando un aumento de ácido 4 hidroxibutírico en líquido cefalorraquídeo y plasma, lo que permite la detección de la enfermedad. La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas. Los hallazgos a nivel electroencefalográfico incluyen enlentecimiento del ritmo de base, con descargas epileptiformes focales o generalizadas. En la neuroimagen, en tanto, pueden hallarse frecuentemente hiperintensidades bilaterales y simétricas en T2, a nivel del núcleo pálido. Si bien el tratamiento con vigabatrina teóricamente inhibe la formación de succínico semialdehído con la consecuente reducción de los niveles de ácido 4 hidroxibutírico, no existe al momento actual un tratamiento efectivo para todos los casos. El principal objetivo de este artículo es presentar un paciente con deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa, debido a su excepcionalidad, con solamente 350 casos identificados en el mundo, siendo el primer caso diagnosticado en Uruguay

Palabras clave : ÁCIDO GAMMAAMINOBUTÍRICO -metabolismo; VIGABATRIN-uso terapéutico; ENFERMEDADES METABÓLICAS; ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO.

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