Abstract

NACIF, Patricia Alejandra; CABALLERO, Graciela; GUTIERREZ, Carmen  and  MENDEZ, Virginia. Poliposis adenomatosa familiar: Presentación de dos casos. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2006, vol.77, n.3, pp.262-266. ISSN 1688-1249.

La poliposis adenomatosa familiar es el síndrome de poliposis genético más frecuente, aunque es raro en la infancia. Tiene una prevalencia estimada entre 1:17.000 y 1:5.000, de herencia autosómica dominante y la mutación espontánea ocurre en el 20% de los casos aproximadamente. Se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos que no sólo se localizan en el colon sino que pueden encontrarse en cualquier sector del tubo digestivo. Puede presentarse con manifestaciones digestivas y/o extradigestivas o de manera asintomática. El riesgo de malignización es de 100%. La proctocolectomía total es el tratamiento de elección. Se presentan dos casos clínicos derivados al Servicio de Gastroenterología, uno por hemorragia digestiva baja y el segundo por screening familiar. Se realizaron los estudios diagnósticos confirmándose poliposis adenomatosa familiar en ambos casos.

Keywords :  POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON; PÓLIPOS INTESTINALES.

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