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Archivos de Pediatría del Uruguay
On-line version ISSN 1688-1249
Abstract
HALTY, Margarita and CAGGIANI, Marina. Raquitismo vitamina D dependiente tipo I. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2006, vol.77, n.2, pp.160-167. ISSN 1688-1249.
Resumen La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismos resistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismo vitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral
Keywords : RAQUITISMO; CALCITRIOL-deficiencia; CALCITRIOL-uso terapéutico.