Resumen

DELFINO, Marcos et al. Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar). Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2006, vol.77, n.2, pp.154-159. ISSN 1688-1249.

Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad

Palabras clave :   ATAXIA TELANGIECTASIA;  ENFERMEDADES RESPIRATORIAS; PROGRESIóN DE ENFERMEDAD.

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