SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.76 issue3Leucoencefalopatía posterior reversible secundaria a glomerulonefritis postestreptocócica: a propósito de un casoVirus respiratorio sincitial en neonatología author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Related links

Share


Archivos de Pediatría del Uruguay

On-line version ISSN 1688-1249

Abstract

INCORONATO, ANDREA et al. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2005, vol.76, n.3, pp.234-238. ISSN 1688-1249.

Resumen Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.

Keywords :  ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA      -deficiencia;   HIPERAMONEMIA.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License