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Archivos de Pediatría del Uruguay

versión On-line ISSN 1688-1249

Resumen

MORAES CASTRO, MARIO et al. Intolerancia congénita a la lactosa y hepatoesplenomegalia: A propósito de un caso. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2004, vol.75, n.4, pp.320-322. ISSN 1688-1249.

Se describe el caso de un lactante con intolerancia congénita a la lactosa que se presentó con mal ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia. Los exámenes complementarios mostraron proteinuria, movilización de enzimas hepáticas, cuerpos reductores en orina positivos correspondientes a lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de una rápida recuperación clínica y paraclínica. La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el paciente esté alimentado con leche materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado por aminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas y en algunos casos compromiso ocular. Se subraya la importancia de descartar esta afección en los casos de vómitos y desnutrición de los primeros meses de vida dado que es una enfermedad potencialmente fatal si no se suprime el aporte alimentario de lactosa

Palabras clave :  INTOLERANCIA A LA LACTOSA;  HEPATOMEGALIA;  ESPLENOMEGALIA;  LACTOSA-orina; AMINIOáCIDOS-orina.

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