Abstract

BENITEZ, VERóNICA; SAN JULIAN, ERNESTO  and  RODRIGUEZ, MARíA MIRTA. Fenilcetonuria: A propósito de dos pacientes. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2001, vol.72, n.4, pp.293-297. ISSN 1688-1249.

A fenilcetonuria, erro inato do metabolismo (EIM) é uma aminoacidopatia devida a uma deficiência hereditária da enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma a fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaminemia mantida provoca um efeito deletério irreversível sobre o sistema nervoso em desenvolvimento. A realização da detecção no recém - nascido permite realizar um diagnóstico precoce e evitar o retardamento mental se for administrado ao paciente uma dieta limitada em fenilalanina, que deve ser iniciada no primeiro bimestre de vida. Apresenta-se a história clínica de dois irmãos aos quais foi feito o diagnóstico tardio e uma revisão do assunto.

Keywords : FENILCETONÚRIAS; FENILALANINA HIDROXILASE [deficiência].

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