Abstract

BOCCARATO, ADRIANA; LARRANDABURU, MARIELA; RODRIGUEZ, ÁNGELES  and  GUTIERREZ, CARMEN. Síndrome de Mohr. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2001, vol.72, n.3, pp.217-221. ISSN 1688-1249.

Os sindromes oro-facio-digitais representam um grupo heterogêneo de desordens de causa genética, caracterizados por anomalias orais, facias e de membros com ou sem outras malformações viscerais associadas. Existem nove tipos descritos até agora. Ë possível que constituam variantes diferentes da mesma doença. Os diferentes fenotipos encontrados, explicariam-se pela variável expressividade dos genes. Apresenta-se um caso de sindromes oro-facio-digitais tipo II ou sindrome de Mohr com ausência de corpo caloso

Keywords : SÍNDROMES OROFACIODIGITAIS; CORPO CALOSO; anormalidades.