Abstract

BOCCARATO, ADRIANA; LARRANDABURU, MARIELA; RODRIGUEZ, ÁNGELES  and  GUTIERREZ, CARMEN. Síndrome de Mohr. Arch. Pediatr. Urug. [online]. 2001, vol.72, n.3, pp.217-221. ISSN 1688-1249.

Los síndromes oro-facio-digitales representan un grupo heterogéneo de desórdenes de causa genética, caracterizados por anomalías orales, faciales y de miembros, con o sin otras malformaciones viscerales asociadas. Existen nueve tipos descritos hasta el presente. Es posible que constituyan un amplio espectro de la misma enfermedad. Los diferentes hallazgos fenotípicos se explicarían por la variable expresividad de los genes. Se presenta un caso de síndrome oro-facio-digital tipo II o síndrome de Mohr, con agenesia de cuerpo calloso.

Keywords : SÍNDROMES OROFACIODIGITALES;  CUERPO CALLOSO; anomalías.