Resumen

PATINO MONCAYO, Álvaro Daniel  y  NIETO ZARATE, Jaime Andrés. Quando a genética estava oculta. Cardiomiopatia hipertrófica por variante MYBPC3 c.1102A>T (p.Lys368*) refractária à manejo médico. Reporte de um caso. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2024, vol.39, n.1, e701.  Epub 01-Dic-2024. ISSN 0797-0048.  https://doi.org/10.29277/cardio.39.1.2.

A miocardiopatia hipertrófica está sendo diagnosticada cada vez mais. É uma condição genética que leva à hipertrofia miocárdica, fibrose, isquemia e apoptose com obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo. Pode resultar em síncope, insuficiência cardíaca e morte súbita. O tratamento é farmacológico e a cirurgia é necessária em casos de refratariedade. Apresenta-se um caso de miocardiopatia hipertrófica associada a uma variante genética patogênica em um paciente não responsivo ao manejo médico ótimo. A importância deste artigo reside na determinante genética para a abordagem diagnóstica adequada e para o estabelecimento da origem e prognóstico desta doença.

Palabras clave : CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA; DOENÇAS GENÉTICAS INATAS; GERENCIAMENTO CLÍNICO.

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