Resumen

VALENTINI, Marcela; MAIANTI, Diego  y  FLORIO, Lucía. Relato de um caso. Doença de Fabry em um adulto com doença renal crônica e sintomas sistémicos característicos. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2023, vol.38, n.1, e701.  Epub 01-Dic-2023. ISSN 0797-0048.  https://doi.org/10.29277/cardio.38.1.9.

Se apresenta o caso de um paciente do sexo masculino, 62 anos, com histórico familiar de cardiopatia e doença renal e histórico pessoal de doença renal crônica grave, para o qual recebeu transplante de rim. Foi encaminhado ao serviço de cardiologia por dor torácica atípica e episódios de hipotensão sintomática. O ecocardiograma revelou: hipertrofia ventricular esquerda concêntrica e deformação miocárdica longitudinal patológica do ventrículo esquerdo. A ressonância magnética cardíaca encontra um padrão de realce tardio sugestivo de doença de Fabry, diagnóstico confirmado com dosagem enzimática e estudo genético. Recebe tratamento específico com boa resposta inicial. Tratase de uma doença sistêmica metabólica congênita em que o diagnóstico e o tratamento específico são realizados na idade adulta.

Palabras clave : doença de fabry; enzima alfagalactosidase a; doença lisossomal.

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