Resumen

VALENTINI, Marcela; MAIANTI, Diego  y  FLORIO, Lucía. Reporte de caso. Enfermedad de Fabry en un adulto con enfermedad renal crónica y síntomas sistémicos característicos. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2023, vol.38, n.1, e701.  Epub 01-Dic-2023. ISSN 0797-0048.  https://doi.org/10.29277/cardio.38.1.9.

Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 62 años, con antecedentes familiares de cardiopatía y enfermedad renal, y antecedentes personales de enfermedad renal crónica severa, por la que recibió trasplante renal. Es enviado a consulta cardiológica por dolores torácicos atípicos y episodios de hipotensión sintomática, se constata en el ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda concéntrica y deformación miocárdica longitudinal del ventrículo izquierdo patológica. La resonancia magnética cardíaca encuentra un patrón de realce tardío sugestivo de enfermedad de Fabry, diagnóstico que se confirma con dosificación enzimática y estudio genético. Recibe tratamiento específico con una buena respuesta inicial. Esta es una enfermedad sistémica metabólica congénita en la que el diagnóstico y el tratamiento específico se realiza en la edad adulta.

Palabras clave : enfermedad de fabry; enzima alfagalactosidasa a; enfermedad lisosomal.

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