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Revista Uruguaya de Cardiología

Print version ISSN 0797-0048On-line version ISSN 1688-0420

Abstract

VALDIVIESO, Carlos Guamán et al. Síndrome de Ellis-Van Creveld. Relato de um caso no Equador. Rev.Urug.Cardiol. [online]. 2019, vol.34, n.1, pp.201-210. ISSN 0797-0048.  http://dx.doi.org/10.29277/cardio.34.1.14.

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.

Keywords : Síndrome de Ellis - Van Creveld; Cardiopatias Congênitas; Displasia Ectodérmica; Polidactilia.

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