Abstract

RIVAS, Gabriela et al. Genotipagem fetal RHD não invasiva em plasma materno: rumo a uma melhor atenção materno-infantil no Uruguai. Rev. Méd. Urug. [online]. 2026, vol.42, n.1, e207.  Epub Feb 12, 2026. ISSN 0303-3295.  https://doi.org/10.29193/rmu.42.1.13.

A normativa uruguaia exige a determinação sorológica do RhD em toda a díade materno-neonatal. A genotipagem do gene RHD fetal em sangue materno, realizada com um kit de desenvolvimento nacional, permite identificar díades materno-fetais com o mesmo grupo RhD, o que poderia evitar a profilaxia com imunoglobulina anti-D.

Tratou-se de um estudo multicêntrico, prospetivo, descritivo, de coorte única, incluindo 92 gestantes RhD negativas, não aloimunizadas, com gestações de feto único. Foi coletada uma amostra de sangue periférico entre as semanas 17 e 28 de gestação. Utilizou-se o kit de deteção molecular do gene RHD do Laboratório ATGen, que consiste em uma PCR em tempo real em formato multiplex com sondas TaqMan, permitindo a amplificação simultânea e diferencial de três regiões do gene RHD (éxons 5, 7 e 10). Os resultados foram comparados com a determinação sorológica do RhD em sangue de cordão umbilical neonatal (método de referência).

Das 92 amostras, 5 foram excluídas por não atenderem aos critérios de inclusão do presente estudo (2 correspondentes a mães RhD positivas e 3 devido a problemas pré-analíticos). Cinquenta e sete amostras foram positivas para os três éxons avaliados, com valores de Ct concordantes e atendendo aos critérios de adequação definidos no inserto do kit (Ct ≤ 37). Nessas 57 amostras maternas, o neonato apresentou sorologia positiva para o antígeno RhD no período pós-natal. As amostras negativas para o gene RHD fetal (n = 30) foram negativas para os três éxons do kit, e confirmou-se que, no sangue de cordão umbilical, o antígeno RhD era negativo. O kit molecular de produção nacional identificou os três éxons fetais no plasma materno, com sensibilidade e especificidade de 100%, incorporando essa nova tecnologia no Uruguai.

Keywords : Sistema Rhesus–RHD; Imunoprofilaxia anti-D; Genótipo fetal–sangue materno; Gestantes RhD negativas; PCR em tempo real–gene RHD.

        · abstract in English | Spanish     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )