Abstract

RIVAS, Gabriela et al. Genotipificación fetal RHD no invasiva en plasma materno: hacia una mejor atención materna e infantil en Uruguay. Rev. Méd. Urug. [online]. 2026, vol.42, n.1, e207.  Epub Feb 12, 2026. ISSN 0303-3295.  https://doi.org/10.29193/rmu.42.1.13.

La normativa uruguaya exige la determinación serológica de RhD en toda díada materno-neonatal. La genotipificación del “gen RHD” fetal en sangre materna, realizada con un kit de desarrollo nacional, permite identificar díadas materno-fetales de igual grupo, lo que podría evitar la profilaxis con inmunoglobulina anti-D.

Se trató de un estudio multicéntrico prospectivo, descriptivo, de cohorte única de pacientes, de 92 gestantes RhD negativas, no aloinmunizadas, cursando embarazos con feto único. Se extrajo una muestra de sangre periférica entre las semanas 17 y 28 de gestación. Se utilizó el kit de detección molecular del gen RHD del Laboratorio ATGen, que consiste en un PCR en tiempo real en formato multiplex con sondas TaqMan, permitiendo amplificación simultánea y diferencial de tres regiones del gen RHD (exones 5, 7 y 10). Se compararon los resultados con la determinación RhD serológica en sangre de cordón neonatal (método de referencia).

De 92 muestras, 5 fueron descartadas por no cumplir con los criterios de inclusión del presente estudio (2 correspondientes a madres RhD positivas y 3 por problemas preanalíticos). Cincuenta y siete muestras fueron positivas para los tres exones evaluados, con valores de Ct concordantes y cumpliendo los criterios de adecuación definidos en el inserto del kit (Cts≤37). De estas 57 muestras maternas, el neonato fue positivo mediante serología del antígeno RhD postnacimiento. Las muestras negativas para el gen RHD fetal (n=30) fueron negativas para los tres exones del kit, y se confirmó que, en sangre de cordón, el antígeno RhD era negativo. El kit molecular de producción nacional identificó los tres exones fetales en plasma materno, con sensibilidad y especificidad de 100%, incorporando en Uruguay esta nueva tecnología.

Keywords : Sistema rhesus (RHD); Inmunoprofilaxis anti-D; Genotipo fetal-sangre materna; Gestantes Rh negativo; PCR-RT-gen RHD.

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