Introdução:

o hipopituitarismo congênito (HC) é uma causa incomum de insuficiência hipofisária que pode manifestarse com deficiência de um ou mais hormônios hipofisários. O diagnóstico precoce e o tratamento oportuno são fundamentais para evitar sequelas graves no crescimento, no desenvolvimento puberal e na qualidade de vida.

Objetivo:

descrever as características clínicas, bioquímicas, de imagem e terapêuticas de pacientes com HC em acompanhamento no Hospital Pereira Rossell entre 2012 e 2022.

Método:

estudo descritivo e retrospectivo. Foram incluídos pacientes de 0 a 21 anos com diagnóstico de HC. Variáveis clínicas, hormonais e de imagem foram analisadas. Utilizou-se estatística descritiva e o teste exato de Fisher (p < 0,05).

Resultados:

foram incluídos doze pacientes, com igual distribuição entre os sexos. Nove foram diagnosticados antes dos seis meses de vida, principalmente por hipoglicemia e icterícia. Em idade escolar, a apresentação mais frequente foi baixa estatura. Predominou a deficiência hormonal combinada (83,3%), sendo os eixos mais afetados o tireotrófico e o corticotrófico (83,3%), seguidos pelo eixo somatotrófico (75%). A TSH de cordão foi normal em 91,7% dos pacientes. Entre aqueles avaliados por ressonância magnética, 91% apresentaram alterações estruturais, sendo mais frequentes a hipófise hipoplásica ou ausente e a neuro-hipófise ectópica. Não foram realizados estudos genéticos. Foi documentado um óbito.

Conclusões:

o HC apresentou-se com sintomas inespecíficos no período neonatal, o que dificulta o diagnóstico precoce. A hipoglicemia associou-se significativamente à idade mais precoce de diagnóstico. A deficiência hormonal foi predominantemente combinada. As alterações de imagem foram frequentes. Destaca-se a necessidade de estratégias diagnósticas mais sensíveis, incluindo triagem neonatal ampliada e estudos genéticos.

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