Introducción:

el hipopituitarismo congénito (HC) es una causa infrecuente de insuficiencia hipofisaria que puede presentarse con deficiencia de una o más hormonas hipofisarias. Su diagnóstico precoz y tratamiento oportuno son fundamentales para evitar secuelas graves en el crecimiento, desarrollo puberal y calidad de vida.

Objetivo:

describir las características clínicas, bioquímicas, imagenológicas y terapéuticas de pacientes con HC en seguimiento en el Hospital Pereira Rossell entre 2012 y 2022.

Método:

estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron pacientes de 0 a 21 años con diagnóstico de HC. Se analizaron variables clínicas, hormonales y de imagen. Se utilizó estadística descriptiva y prueba exacta de Fisher (p < 0,05).

Resultados:

se incluyeron doce pacientes, con igual distribución por sexo. Nueve fueron diagnosticados antes de los seis meses, principalmente por hipoglucemia e ictericia. En etapa escolar, la presentación más frecuente fue talla baja. Predominó el déficit hormonal combinado (83,3%), siendo los ejes más afectados el tirotropo y corticotropo (83,3%), seguido del eje somatotropo (75%). En 91,7% de los pacientes la TSH de cordón fue normal. El 91% de los pacientes evaluados por resonancia magnética mostraron alteraciones estructurales, siendo más frecuentes la hipófisis hipoplásica o ausente y la neurohipófisis ectópica. No se realizaron estudios genéticos. Se documentó un caso de fallecimiento.

Conclusiones:

el HC se presentó con síntomas inespecíficos en etapa neonatal, lo cual dificulta el diagnóstico precoz. La hipoglucemia se asoció significativamente con la edad temprana de diagnóstico. El déficit hormonal fue predominantemente combinado. Las alteraciones imagenológicas fueron frecuentes. Se destaca la necesidad de estrategias diagnósticas más sensibles, incluyendo la pesquisa neonatal ampliada y estudios genéticos.

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