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Revista Médica del Uruguay

versión impresa ISSN 0303-3295versión On-line ISSN 1688-0390

Resumen

MALVASIO, Silvina et al. Expresión tumoral de BRCA1 y resultados clínicos en pacientes uruguayas diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 40 años. Rev. Méd. Urug. [online]. 2020, vol.36, n.1, pp.123-152.  Epub 01-Mar-2020. ISSN 0303-3295.  http://dx.doi.org/10.29193/rmu.36.1.6.

Las mutaciones de BRCA1 son raras en el cáncer de mama (CM) esporádico; sin embargo, su expresión a nivel tumoral se encuentra disminuida o ausente en 30%-50% de los casos.

Objetivo:

valorar la expresión tumoral de BRCA1 por inmunohistoquímica (IHQ) en mujeres uruguayas diagnosticadas de CM antes de los 40 años.

Material y método:

se incluyeron pacientes diagnosticadas de CM antes de los 40 años. Se utilizaron los anticuerpos monoclonales anti-BRCA1 MS110 contra el extremo N-terminal y GLK-2 contra el extremo C-terminal. Se calculó la sobrevida global (SVG) y la sobrevida libre de enfermedad (SVLE), para la construcción de las curvas se utilizó el método de Kaplan-Meier y la diferencia de sobrevida se evaluó mediante el test de log rank.

Resultados:

se incluyeron 40 pacientes, la SVG y la SVLE a cinco años fueron de 73% y 60% respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante GLK-2 fue <10% en 16 de las 40 pacientes (40%). La SVG y la SVLE a cinco años para las pacientes con expresión <10% fue de 56% vs 85% para las pacientes con expresión >10% (p=0,015) y de 40% vs 72% (p=0,034) respectivamente. La expresión de BRCA1 mediante MS110 fue <10% en 11 de las 40 pacientes (27,5%). No se encontraron diferencias en la SVG ni en la SVLE a cinco años con este marcador.

Conclusión:

la pérdida de la expresión tumoral de BRCA1 determinada mediante GLK-2 se encontró en el 40% de las pacientes incluidas y se asoció a una menor SVG y SVLE, por lo que podría tener un valor pronóstico desfavorable en estas pacientes.

Palabras clave : Neoplasias de la mama; Genes BRCA1; Inmunohistoquímica; Mujeres jóvenes.

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