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Revista Médica del Uruguay

Print version ISSN 0303-3295On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

MALVASIO, Silvina et al. Expressão tumoral de BRCA1 e resultados clínicos em pacientes uruguaias com diagnóstico de câncer de mama antes dos 40 anos. Rev. Méd. Urug. [online]. 2020, vol.36, n.1, pp.123-152.  Epub Mar 01, 2020. ISSN 0303-3295.  http://dx.doi.org/10.29193/rmu.36.1.6.

As mutações de BRCA1 são raras no câncer de mama (CM) esporádico; no entanto sua expressão no nível tumoral está diminuída ou ausente em 30-50% dos casos.

Objetivo:

avaliar a expressão tumoral de BRCA1 por imuno-histoquímica (IHQ) em mulheres uruguaias com diagnóstico de CM antes dos 40 anos.

Material e métodos:

foram incluídas pacientes com diagnóstico de CM antes dos 40 anos. Foram utilizados anticorpos monoclonais anti BRCA1 MS110 contra o extremo N-terminal e GLK-2 contra o extremo C-terminal. A sobrevida global (SVG) e a sobrevida livre de enfermidade (SVLE) foram calculadas; o método de Kaplan-Meier foi utilizado para a construção das curvas e a diferença de sobrevida foi avaliada usando o teste de log-rank.

Resultados:

foram incluídas 40 pacientes; a SVG e a SVLE aos 5 anos foram 73% e 60% respectivamente. A expressão de BRCA1 mediante GLK-2 foi <10% em 16 das 40 pacientes (40 %). A SVG e a SVLE aos 5 anos para as pacientes com expressão £10% foi 56% vs. 85% para as pacientes com expressão >10% (p=0,015) e 40% vs. 72% (p=0,034) respectivamente. A expressão de BRCA1 mediante MS110 foi =10% em 11 das 40 pacientes (27,5%). Não foram encontradas diferenças na SVG nem na SVLE aos 5 anos com este marcador.

Conclusão:

foi encontrada perda da expressão tumoral de BRCA1 determinada por GLK-2 em 40% das pacientes incluídas e foi associada a uma menor SVG e SVLE, o que poderia ter um valor prognóstico desfavorável nestas pacientes.

Keywords : Neoplasias da mama; Genes BRCA1; Imuno-histoquímica; Mulheres jovens.

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