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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

MAZZEI, María Eugenia et al. Determinación de la mutación BRAF V600E en melanomas de pacientes uruguayos. Rev. Méd. Urug. [online]. 2013, vol.29, n.2, pp.97-102. ISSN 1688-0390.

Resumo Introdução: a identificação de alterações genéticas associadas a origem do melanoma permitiram desenvolver terapias orientadas especificamente contra elas, o que possibilitou, pela primeira vez na história do tratamento sistêmico do melanoma, um aumento da sobrevida dos pacientes com doença avançada. Os melhores resultados foram obtidos com vemurafenib, terapia dirigida contra BRAF e que somente é efetiva quando existe a mutação V600E; sua frequência em uma população determinada mede o impacto que poderia ter sobre a saúde dessa população. Objetivo: avaliar a frequência da mutação V600E em BRAF em melanomas provenientes de pacientes uruguaios. Material e método: foram obtidas 28 amostras microdissecadas de melanoma nas quais fez-se uma pesquisa da mutação V600E utilizando ASO-PCR (allele specific oligonucleotide - polymerase chain reaction). Resultados: foi possível amplificar o ácido desoxirribonucleico (ADN) em 27 das 28 amostras; a mutação foi detectada em 21(FR: 0,78). Discussão: trabalhos anteriores mostram uma frequência menor de melanomas portadores da mutação V600E de BRAF (40%-60% na população caucásica e 25% na população asiática) à observada no nosso estudo. Nossos resultados, embora seja necessário realizar um estudo com um maior número de pacientes, poderiam ser explicados, pelo menos parcialmente, pelas diferenças na técnica utilizada e talvez por una proporção diferente de pacientes com melanomas associados com exposição solar intermitente.

Keywords : PROTO-ONCOGENE PROTEINS B-RAF; MUTATION; MELANOMA.

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