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Revista Médica del Uruguay

versión On-line ISSN 1688-0390

Resumen

VAGLIO, Alicia et al. Limitaciones de los estudios de genética molecular en el proceso diagnóstico de fibrosis quística. Rev. Méd. Urug. [online]. 2011, vol.27, n.3, pp.129-137. ISSN 1688-0390.

Resumo Introdução: a fibrose cística FC é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica uma proteína com função nos canais de cloretos CFTR. É uma doença com manifestações múltiplas e se caracteriza por apresentar-se com grande variedade clínica. Alguns pacientes não apresentam as características clínicas clássicas e nesses casos a doença é chamada FC atípica ou não clássica. O diagnóstico é feito através do fenótipo clínico mais consistente associado a evidencia de disfunção do canal CFTR e/ou na identificação de duas mutações causadoras da FC. Nenhuma dessas definições é suficiente para estabelecer o diagnóstico. Objetivos: mostrar algumas limitações dos estudos de genética molecular no diagnóstico de FC. Material e método: são discutidos cinco casos clínicos de crianças referidas com historia clínica de FC provável e pedido de estudo genético para confirmação do diagnóstico. Resultados: os estudos realizados não permitem confirmar o diagnóstico de FC nem descartar um possível diagnóstico de FC atípica. Conclusões: na maioria dos casos o diagnóstico de FC é claro e os estudos genéticos permitem confirmar o diagnóstico, o assessoramento genético e eventual diagnóstico pré-natal. No entanto, o emprego e a interpretação das análises genéticas apresentam varias dificuldades relacionadas com a condição clínica do paciente, as limitações técnicas e a escolha do conjunto de mutações a ser estudadas, especialmente nos casos de fibrose cística atípica. Este trabalho mostra o desafio que o médico clínico enfrenta para interpretar um resultado molecular e integrá-lo ao processo de diagnóstico de FC.

Palabras clave : CYSTIC FIBROSIS [diagnosis]; CYSTIC FIBROSIS [genetics].

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