Resumen

RAGGIO, Víctor  y  ROCHE, Leda. Perfil genómico de riesgo en la práctica clínica. Rev. Méd. Urug. [online]. 2009, vol.25, n.1, pp.45-58. ISSN 1688-0390.

Resumo Nos últimos dez anos observou-se um aumento exponencial tanto do conhecimento de genética médica como da capacidade de analisar o genoma humano. É provável que esta tendência se mantenha nos próximos anos, sendo necessário, portanto incorporar estas ferramentas na prática médica diária. Atualmente estamos assistindo às primeiras tentativas sérias de aplicar a genômica humana à atenção de saúde. O conhecimento das bases genéticas, e das interações a nível molecular que causam as doenças humanas, têm um potencial enorme para melhorar o diagnóstico, o prognóstico, o tratamento e a prevenção das mesmas, e gera o desafio para interpretar essa informação e para educar os médicos sobre como utilizá-la. Neste trabalho analisamos os últimos progressos, os benefícios e as limitações da aplicação da análise genômica na clínica, as ferramentas utilizadas com esse fim, sugerimos algumas tendências e fazemos algumas extrapolações para o futuro imediato, e finalmente, analisamos a situação no nosso meio.

Palabras clave : BIOLOGÍA MOLECULAR; GENOMA HUMANO; GENÉTICA MEDICA; MOLECULAR BIOLOGY; GENOME, HUMAN; GENETICS, MEDICAL.

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