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Revista Médica del Uruguay

On-line version ISSN 1688-0390

Abstract

RAGGIO, Víctor  and  ROCHE, Leda. Perfil genómico de riesgo en la práctica clínica. Rev. Méd. Urug. [online]. 2009, vol.25, n.1, pp.45-58. ISSN 1688-0390.

Résumé Au cours des dix dernières années, on a vu une augmentation exponentielle aussi bien des connaissances de la génétique médicale que dans la capacité d’analyse le génome humain. Dans les années à venir, il est probable que ces tendances continueront, en rendant nécessaire l’incorporation de ces outils dans la pratique médicale quotidienne. Actuellement, nous assistons aux premiers essais sérieux d’application de la génomique humaine à l’attention de la santé. La connaissance des bases génétiques, et les interactions au niveau moléculaire qui conduisent aux maladies humaines, ont des potentialités énormes pour améliorer le diagnostic, le pronostic, le traitement et la prévention de celles-ci, et implique le défi de comment interpréter cette information et de comment former les médecins pour qu’ils l’utilisent. Dans ce travail, nous analysons les derniers dévelop-pements, les bénéfices et les contraintes de l’analyse génomique en clinique, les outils utilisés pour ce faire, nous faisons l’ébauche de quelques tendances et leur extrapolation dans le futur immédiat et, enfin, nous analysons la situation dans notre milieu.

Keywords : BIOLOGÍA MOLECULAR; GENOMA HUMANO; GENÉTICA MEDICA; MOLECULAR BIOLOGY; GENOME, HUMAN; GENETICS, MEDICAL.

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