Resumen

LARRANDABURU, Mariela; VAGLIO, Alicia; QUADRELLI, Andrea  y  QUADRELLI, Roberto. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Presentación de una familia afectada con diagnóstico molecular. Rev. Méd. Urug. [online]. 2008, vol.24, n.3, pp.203-211. ISSN 1688-0390.

Résumé La néoplasie endocrine multiple type 1(NEM1) comprend un éventail de plus de 20 tumeurs endocrines et pas endocrines, à héritage mendélien autosomique dominant. Le patient de 39 ans, dont la famille avait des antécédents de néoplasies, portait une histoire clinique de tumeur médiastin et néoplasme de la tête du pancréas. On a abouti au diagnostic clinique de NEM1 et il a accepté d’être inclus dans un travail coopératif mené à bout par une équipe française qui étudie les NEM. On fit la séquence du gène NEM1, une mutation ponctuelle à l’exon 10 fut repérée: 1596delA. On lui a expliqué l’importance de réaliser la même étude à d’autres intégrants de la famille risquant de subir la même pathologie. Deux ans plus tard, la soeur de 39 ans a consulté, avec une histoire d’ hyperparathyroïdie, calciurie, hormone parathyroïde (PTH) élevée, lithiase rénale et une opération d’adénome parathyroïde. Elle confirme que le propos avait décédé. Vu l’antécédent familial, on a étudié spécifiquement la mutation trouvée au préalable chez le frère, confirmant ainsi le diagnostic de NEM1.La patiente décide alors de connaître le statut moléculaire de ses deux filles asymptomatiques, la mutation n’étant repérée chez aucune d’elles. Ce travail illustre le bénéfice d’un diagnostic qui nécessite d’une technologie chère (séquenciation), d’une étude collaborative qui permet à d’autres membres de la famille de connaître leur définition moléculaire. On signale l’importance des données génétiques à la prise de décision de réalisation du diagnostic moléculaire chez des individus asymptomatiques et la hiérarchie du diagnostic précoce afin de définir le protocole de suivi de ce groupe de patients.

Palabras clave : NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 11.

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