Resumen

VAGLIO, Alicia et al. CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular. Rev. Méd. Urug. [online]. 2008, vol.24, n.1, pp.24-31. ISSN 1688-0390.

Resumo Introdução: a síndrome CADASIL (Cerebral Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoence-phlopathy) é uma microangiopatia não amiloidea, não ateromatosa que se transmite de maneira autossômica dominante cujas principais manifestações clinicas são observadas no cérebro. Para seu diagnóstico é necessário realizar provas clínicas, imagenológicas e de genética molecular. Material e método: foram realizados exames de anato-mia patológica e de genética molecular em biopsias de pele e músculo a três integrantes de uma família com diagnóstico de CADASIL. Resultados: os exames clínicos, paraclínicos, neurológicos e ultra-estrutural da biopsia de pele mostraram resultados consistentes com CADASIL. A seqüenciação dos exons 2,3,4,5,8,11,20,23 do gene NOTCH3 detectou uma mutação em forma heterozigótica no exon 5 não descrita na literatura. Conclusões: destacamos a importância do diagnóstico precoce desta doença e a definição molecular que permite o assessoramento genético a todos os integrantes da família e, eventualmente, o diagnóstico pré-natal.

Palabras clave : CADASIL [genética]; EXONES [genética]; EXONES [genética]; MUTACIÓN.

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