Abstract

VAGLIO, Alicia et al. CADASIL: comunicación de una familia uruguaya con definición clínica, imagenológica, anatomopatológica y genética molecular. Rev. Méd. Urug. [online]. 2008, vol.24, n.1, pp.24-31. ISSN 1688-0390.

Résumé Introduction: le syndrome CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopahy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une micro angiopathie pas amyloïde, pas athéromateuse qui se transmet sous forme autosomique dominante et dont les principales manifes-tations cliniques se manifestent au niveau du cerveau. Son diagnostic contemple des critères cliniques, d’image et génétiques moléculaires. Matériel et méthode: on étudie anatomopathologi-quement au moyen de biopsie de peau et de muscle et d’étude génétique moléculaire trois intégrants d’une famille ayant diagnostic de CASADIL. Résultats: les examens cliniques, para cliniques, neurologiques et ultra structural de biopsie de peau ont donné des résultats qui se correspondent au CASADIL La séquence des exons 2,3,4,5,8,11,20,23 du gène NOTCH3 a révélé une mutation à forme hétérozygote à l’exon 5 pas décrite. Conclusions: on signale l’importance du diagnostic précoce de cette maladie ainsi que la définition moléculaire qui permet une assistance génétique à tous les intégrants de la famille et, éventuellement, le diagnostic prénatal.

Keywords : CADASIL [genética]; EXONES [genética]; EXONES [genética]; MUTACIÓN.

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