Resumen

LENS, Daniela et al. Determinación de la mutación V617F del gen JAK2 en los síndromes mieloproliferativos crónicos en nuestro país: a propósito de un caso. Rev. Méd. Urug. [online]. 2007, vol.23, n.2, pp.122-125. ISSN 1688-0390.

Résumé La polycytémie vera (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose idiopathique (MI) sont des troubles myéloprolifératifs clonaux étroitement en rapport et caractérisés par une prolifération excessive d une ou de plus de lignes myéloïdes telles que des érythrocytes, plaquettes et fibroblastes de la moelle osseuse. Même s il existe de critères stricts pour le diagnostic de ces syndromes myéloprolifératifs, la catégorisation précise demeure un objet de débat e, en outre, ces désordres sont difficiles à différencier des processus réactifs dans plusieurs occasions. Récemment, en 2005, on a identifié dans plusieurs de ces entités une mutation dans le gène tyrosine kinase Janus kinase 2 (JAK2). Cette mutation consiste en la substitution d un G par un T dans la position 1849, résultant dans la substitution dans la protéine d une phénylalanine par valine (JAK2 V617F). L incidence de cette mutation a été observée dans près de 90% des cas avec PV et, dans environ 50% des cas avec MI et TE. Dans ce travail nous décrirons la détection de cette mutation chez un patient ayant un diagnostic de probable PV moyennant un essai de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) allèle spécifique de haute sensibilité pour la détection de cette mutation et nous discuterons de l importance de cette mutation récemment découverte dans le diagnostic et le traitement des syndromes myéloprolifératifs BCR-ABL négatifs.

Palabras clave : TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS [diagnóstico]; MUTACION [genética]; PROTEINA-TIROSINA QUINASA.

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