Resumen

LARRE BORGES GARCIA, Alejandra et al. Predisposición hereditaria de padecer melanoma en familias uruguayas.: Resultados preliminares. Rev. Méd. Urug. [online]. 2007, vol.23, n.2, pp.109-115. ISSN 1688-0390.

Résumé Le mélanome cutané est le cancer dont l incidence présente le plus fort taux de croissance dans le monde entier. Son taux de mortalité n a pas diminué malgré les thérapies coûteuses employées pour son diagnostic et traitement. Il peut se présenter de deux façons différentes: sporadique et héréditaire. Celle-ci comprend des individus qui ont un grand risque de développer le mélanome, et sa fréquence varie selon la population étudiée. L objectif général du présent travail est de contribuer à la connaissance de la prédisposition héréditaire de souffrir de mélanome en Uruguay. Moyennant l application d un formulaire de tri, on a identifié 14 familles ayant un haut risque de souffrir de mélanome héréditaire. Dix-sept patient intégrants de celles-ci ont donné leur accord informé pour chercher des mutations de ligne germinale à CDKN2A y CDK4. La détection de changements génétiques a été réalisée moyennant PCR-SSCP (Polymérase Chain Reaction - Single Stranded Conformational Polymorphism). Les fragments avec un patron de bandes de SSCP atypiques ont été analysés moyennant un séquençage. On a identifié deux mutations: une dans l exon 2 de CDKN2A (E88X) chez deux patients parents au premier degré porteuses de mélanomes multiples et de syndrome familial de nævus atypiques (SFNA) et avec une histoire familiale de mélanome et de cancer au pancréas. Cette mutation de ligne germinale n a pas été préalablement décrite chez des familles avec mélanome. L autre mutation identifiée (G101W) est l une des plus fréquentes au niveau mondial. Les deux mutations ont été identifiées chez des patients avec SFNA et des multiples mélanomes dans leurs familles. La fréquence de mutations trouvée concorde avec celle documentée dans des études précédentes qui ont utilisé des critères similaires de sélection.

Palabras clave : MELANOMA [ epidemiología]; SINDROMES NEOPLASICOS HEREDITARIOS; MUTACION [genética]; URUGUAY.

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