Abstract

LARRE BORGES GARCIA, Alejandra et al. Predisposición hereditaria de padecer melanoma en familias uruguayas.: Resultados preliminares. Rev. Méd. Urug. [online]. 2007, vol.23, n.2, pp.109-115. ISSN 1688-0390.

Resumo O melanoma cutâneo é o tipo de câncer cuja incidência apresenta a maior taxa de crescimento no mundo. Apesar dos tratamentos caros empregados em seu diagnóstico y tratamento sua taxa de mortalidade não diminui. Pode apresentar-se de duas formas: esporádica e hereditária. Esta última inclui indivíduos com risco alto de desenvolver, sendo que sua freqüência varia segundo a população estudada. O objetivo geral deste trabalho é contribuir ao conhecimento da predisposição hereditária de desenvolver melanoma no Uruguai. Utilizando um formulário de triagem foram identificadas 14 famílias com risco alto de desenvolver melanoma hereditário. Dezessete pacientes integrantes destas famílias deram seu consentimento informado para pesquisar mutações na linha germinal em CDKN2A e CDK4. A detecção de alterações genéticas foi feita utilizando PCR-SSCP (Polymerase Chain Reaction-Single Stranded Conformational Polymorphism). Os fragmentos com um padrão de bandas de SSCP atípicos foram analisados por sequenciação. Foram identificadas duas mutações: uma no exon 2 de CDKN2A (E88X) em dois pacientes familiares em primeiro grau portadores de melanomas múltiplos e síndrome familiar de nevos atípicos (SFNA) e com história familiar de melanoma e câncer de pâncreas. Esta mutação da linha germinal ainda não tinha sido descrita em famílias com melanoma. A outra mutação identificada (G101W) é uma das mais freqüentes em todo o mundo. Ambas mutações foram identificadas em pacientes com SFNA e múltiplos melanomas em suas famílias. A freqüência de mutações encontrada está de acordo com a descrita em estudos anteriores que utilizaram critérios de seleção semelhantes.

Keywords : MELANOMA [ epidemiología]; SINDROMES NEOPLASICOS HEREDITARIOS; MUTACION [genética]; URUGUAY.

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